RETINOBLASTOMA: El tumor maligno intraocular más frecuente en niños y niñas

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RETINOBLASTOMA

¿Qué es el retinoblastoma?

Es un tumor maligno de la retina que afecta, generalmente a niños menores de 6 años de edad. El tumor se puede localizar en uno o en ambos ojos y, normalmente en nuestro medio, se diagnostica antes de que se extienda a otras partes del cuerpo.

¿Por qué aparece un retinoblastoma?

El tumor es el resultado de dos mutaciones en el gen RB1 (cromosoma 13) en una célula de la retina en crecimiento, por lo que ésta crece sin control y se convierte en un cáncer.

Cuando el retinoblastoma es hereditario (40 % de los casos) la primera mutación se hereda de uno de los padres y la segunda se produce durante el desarrollo de la retina.

En caso de padres afectos de la enfermedad existe alrededor de un 50 % de posibilidades de que los hijos tengan la mutación y un alto porcentaje de que
desarrollen retinoblastoma.

¿Es muy frecuente este tumor?

Se trata de un tumor raro excepto en familias portadoras de la mutación. Sin embargo se trata del tumor intraocular primario más frecuente en niños. Afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos vivos y en España se diagnostican aproximadamente unos 50 casos al año. No tiene preferencia por sexo ni por raza.

Un 25 % de los casos son bilaterales.

¿Qué pronóstico tiene el retinoblastoma?

El pronóstico depende de varios factores: grado de avance de la enfermedad, tamaño y localización del tumor, presencia de metástasis, respuesta del tumor al tratamiento, edad, estado general y tolerancia del niño a los tratamientos.

En nuestro medio la tasa de supervivencia a los 5 años es superior al 95 % y hasta en un 75 % de los casos se puede conservar el globo ocular. En los países en vías de desarrollo la tasa de supervivencia sólo alcanza un 45 %.

¿Qué síntomas da este tumor?

El síntoma más frecuente es la leucoria (brillo blanco en el centro del ojo). Otros síntomas son: estrabismo (desviación de los ojos), glaucoma doloroso
(enrojecimiento y dolor ocular), mala visión y heterocromía de iris (iris de color diferente en cada ojo).

La mayoría de los casos son detectados por el entorno familiar. Sólo un 5 al 7 % de los casos se detectan por un examen rutinario por un pediatra. La edad media al diagnóstico es de 12 meses en tumores bilaterales y 23 meses en casos unilaterales.

¿Se puede confundir el retinoblastoma con otras enfermedades oculares?

Existen diferentes patologías con las que debe realizarse un diagnóstico diferencial,ya que existen otras causas de leucocoria y estrabismo: La más frecuente es la enfermedad de Coats (desprendimiento de retina exudativo, generalmente unilateral y afecta a varones), otras patologías son el hamartoma  astrocítico (asociado a malformaciones cerebrales y de la piel), el granuloma por toxocara canis (un quiste producido por un parásito), la retinopatía de la prematuridad y la persistencia de vascularización fetal (alteración de la vascularización normal del ojo).

¿Cómo se llega al diagnóstico de retinoblastoma?

La exploración más importante es la valoración del fondo de ojo mediante oftalmoscopia, las fotografías de fondo de ojo y la ecografía ocular pruebas que se realizan bajo anestesia general. Es muy rara la realización de biopsias del tumor.

Por otra parte, para valorar mejor la relación del retinoblastoma con las estructuras del ojo y del sistema nervioso central, y para descartar la extensión del tumor fuera del ojo y la presencia de otros tumores, se realiza una resonancia nuclear magnética.

También se hacen análisis de sangre y, en algunos casos, estudios de la médula ósea y del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar)

¿Existe alguna clasificación del retinoblastoma?

Una vez realizadas todas las pruebas descritas, se lleva a cabo el estadiaje del tumor, es decir se clasifica para establecer el tipo de tratamiento más adecuado y orientar sobre el pronóstico. Se han propuesto múltiples clasificaciones del tumor. La más utilizada es la ABC, basada en el tipo de tratamiento y pronóstico, pero recientemente se ha propuesto la TNMh que hace referencia a la presencia o no de mutación genética germinal, factor importante para determinar la supervivencia.

¿Cómo se puede tratar este tumor?

Existen diferentes opciones de tratamiento. Inicialmente se suele empezar por varios ciclos de quimioterapia que, inyectada a la circulación sanguínea, elimina o reduce las células tumorales. En determinados retinoblastomas la quimioterapia se puede administrar localmente y de forma selectiva mediante cateterismo en la arteria oftálmica. Posteriormente se suele asociar un tratamiento local con una o varias técnicas combinadas en función del tipo de tumor:

  • La enucleación consiste en la extracción del ojo dejando en su lugar una prótesis que se sutura a los músculos oculares para darle movilidad. Más adelante se coloca una prótesis externa que imita la parte anterior del ojo. Se indica en los casos con tumores muy grandes en ojos sin posibilidades visuales.
  • La braquiterapia o radioterapia en placa consiste en la colocación de unas placas que liberan radiaciones junto al tumor para destruirlo sin afectar tanto tejido como la radioterapia externa.
  • La crioterapia consiste en la muerte de las células tumorales por congelación.
  • La termoterapia consiste en el uso de calor para destruir las células cancerosas.

¿Qué hay que hacer una vez tratado el tumor?

Una vez realizados los diferentes tratamientos y estabilizado el tumor se aconsejan revisiones periódicas, inicialmente muy frecuentes. Es importante hacer un seguimiento a largo plazo de estos pacientes.

Por otra parte deben examinarse los hermanos y hermanas de los pacientes y es aconsejable un estudio y asesoramiento genético para determinar el riesgo de desarrollar la enfermedad.